ПРЕНАТАЛЬНАЯ (ДОРОДОВАЯ) ДИАГНОСТИКА – это комплекс врачебных мероприятий и диагностических методов, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений внутриутробного развития плода.
Задачи пренатальной диагностики. Предоставление родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка Обеспечение ранней диагностики внутриутробной патологии и оптимальной тактики ведения беременности. Определение прогноза здоровья будущих детей.
В пренатальную диагностику входят следующие этапы: сбор анамнеза и предтестовое консультирование; ультразвуковая диагностика; лабораторные методы исследования; получение и исследование плодного материала; интерпретация полученных данных и послетестовое консультирование.
МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Методы пренатальной диагностики подразделяются на непрямые (когда выводы о состоянии плода делаются по результатам исследований матери) и на прямые (когда исследуется непосредственно сам плод или материал плода). Прямые методы делятся на неинвазивные и инвазивные методы.
Любая пренатальная диагностика начинается со сбора анамнеза матери, и уже на этом этапе можно сделать какие-то предварительные выводы. Классический пример – определение риска синдрома Дауна для плода в зависимости от возраста матери.
Генеалогический метод подразумевает анализ данных о наследственности в семье будущего ребенка и составление родословной. С помощью этого метода можно, например, оценить риск моногенной патологии. Лабораторное и инструментальное обследование матери тоже являются частью пренатальной диагностики. Оно отражает состояние здоровья матери, 10 от которого напрямую зависит здоровье будущего ребенка, для которого организм матери является окружающей средой. На сегодняшний день считается, что то, условия, в которых находился плод в утробе матери, определяют эпигенетические модификации, от которых зависит развитие в будущем хронических заболеваний у ребенка. Например, известно, что если у матери при беременности была гипергликемия, то у ребенка в течение последующей жизни повышен риск развития сахарного диабета 2 типа, ожирения и сердечно-сосудистых заболеваний.
Анализ эмбриоспецифических белков (РАРР, ХГЧ, АФП) – важная часть пренатального скрининга, относящаяся к непрямым методам диагностики. Несмотря на то, что, как правило, выработка данных белков происходит только при беременности, в некоторых случаях, они могут образовываться и вне беременности, например при некоторых онкологических заболеваниях. Выводы об уровне риска рождения ребенка с патологией, основанные на анализе эмбриоспецифических белков, являются лишь приблизительными.
К неинвазивным прямым методам относятся ультразвуковое исследование (УЗИ), кардиотокографию (КТГ), магниторезонансную томографию (МРТ) плода.
К инвазивным методам получения плодного материала относятся аспирация ворсин хориона (АВХ), плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия тканей плода. Методы исследования плодного материала могут быть при этом различны – кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, поиск мутаций, ассоциированных и моногенными заболеваниями, биохимические анализы и даже гистологическое исследование (например, при подозрении на буллезный эпидермолиз).
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА
Согласно приказу Минздрава РФ от 20.10.2020г №1130 н (Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология») при сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка. Это исследование включает проведение УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I-м триместре, и определение материнских сывороточных маркеров — связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ), — с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
В Республике Дагестан, в сроке беременности 11-14 недель беременная женщина направляется в межтерриториальный кабинет антенатальной охраны плода, где ей проводится ультразвуковое исследование и забор крови для анализа материнских биохимических маркеров риска. Образец крови с талоном – направлением и УЗИ-заключением доставляется, в ГБУ РД «Республиканский перинатальный центр им. Омарова С.-М. А» медико- генетический центр.
В медико — генетическом центре ГБУ РД «РПЦ им. Омарова С.-М. А.» все полученные данные (анамнестические сведения, результаты УЗИ и анализа крови) вводятся в специальную компьютерную программу (программа Astraya) посредством которой осуществляется комплексный рассчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной аномалией (ХА), задержкой роста плода, а также риска преждевременных родов и преэклампсии.
*ХА такие как синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Это самые распространенные хромосомные аномалии, так частота синдрома Дауна в популяции составляет примерно 1:700, синдрома Эдвардса 1:6000-7000, синдрома Патау 1:8000-10000.
В случае выявления у беременной женщины по результатам скрининга высокого (1/100и выше) риска по наличию ХА и/или ПРП, она приглашается в МГЦ «РПЦ им. Омарова С.-М. А» на консультацию генетика и проведение дообследования.
Для уточнения диагноза ПРП пациентке проводится УЗИ экспертного класса. Его основные задачи:
- 1. Уточнение срока беременности
- 2. Диагностика ранних потерь беременности.
3 Диагностика врожденных пороков развития плода.
- 4. Оценка риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными
аномалиями.
5.Оценка риска развития преждевременных родов
- 6. Оценка риска задержки роста плода
- 7. Оценка риска преэклампсии
Для исключения или подтверждения ХА пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (биопсия ворсин хориона, плацентобиопсия, амнио/ кордоцентез).
В 2022г. в ГБУ РД «РПЦ им. Омарова С.-М. А.» проведено 260 инвазивных процедур и предупреждено рождение 47 детей с хромосомными и наследственными заболеваниями, из них 30 детей — с синдромом Дауна, 3 — с синдромом Эдвардса, 1 с синдромом Патау, 1 ребенка с СМА, 12- другими хромосомными аномалиями.
В случае подтверждения диагноза ХА и/или ПРП рекомендации по дальней шей тактике ведения беременности предоставляются перинатальный консилиумом врачей, который еженедельно проводится в «РПЦ им. Омарова С.-М. А».
